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嬰兒期癲癇并皮膚特征得注意!恐是結節硬化癥

發布于2019-10-02 08:51:16 來源:laishu.com 作者:Laishu
導讀: 王煇雄醫師說明,結節硬化癥是基因變異所導致,約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化癥,最一開始的征兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等,當家長有發現以上病灶時,務必盡
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王煇雄醫師說明,結節硬化癥是基因變異所導致,約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化癥,最一開始的征兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等,當家長有發現以上病灶時,務必盡快就診。

18歲的青青認真地在速食店里清潔桌面,雖然因為結節硬化癥影響到她智力的發展,常常無法判斷何時可以進行清潔工作,但她喜歡現在的自己,用自己的雙手賺取每一分金錢,感覺到人生的踏實感。林口長庚紀念醫院兒童神經內科王煇雄醫師表示,青青就診時,還是個嬰兒,一路走來,不管是心臟、腦部、腎臟,多個器官都曾因為生長血管纖維瘤受到影響,她的媽媽也數次擔心“不知道撐不撐得過這一關”,徹夜難眠。所幸現在有新的標靶藥物,可以控制患者體內現有的血管纖維瘤長大,降低了其對患者的壓迫與傷害,F在青青可以在藥物的幫助下,放心地與媽媽牽手相伴一生。

及早發現治療結節硬化癥 有助減少身體發展影響

王煇雄醫師說明,結節硬化癥是基因變異所導致,約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結節硬化癥,最一開始的征兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等,當家長有發現以上病灶時,務必盡快就診。此外,患者的腦部也可能長出結節,影響智力發展與身體成長;病灶在肺臟則會咳血、氣胸;腎臟則會占據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。

林口長庚聯合門診 提升結節患者看診便利性

“過五關斬六將”聽起來相當不容易,然而罹患結節硬化癥患者的人生的關卡多達十幾個,從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現,看診的科別從神經內科、皮膚科、心臟科、家醫科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經外科、復健科、精神科、基因醫學部、牙科,甚至婦產科都有可能。王煇雄醫師表示,這也是結節硬化癥聯合門診發起的緣由,讓患者與家屬不必再為了看病而過于奔波,個管師也會協助確認看診規劃,讓結節硬化癥的患者在承受疾病影響的時刻,能夠有人輔助給予專業的治療安排。

mTOR標靶治療 實證有助抑制血管纖維瘤成長

結節硬化癥無法根治,“抑制結節硬化癥血管纖維瘤增生”即是最重要的治療目標,現在可以透過mTOR抑制劑口服標靶藥,達到抑制的效果,并幫助病患重拾生活品質。王煇雄醫師坦言,要與結節相伴一生,是人生巨大的考驗,但他鼓勵患者別輕易放棄,無論是醫療人員端成立聯合門診協助病友與家屬,抑或是藥物的推陳出新,都希望可以陪伴他們度過這個不容易的課題。

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